Η αλήθεια γύρω από τα cfDNA test (NIPT) για την
ανίχνευση της Τρισωμίας 13
ανίχνευση της Τρισωμίας 13
Τον τελευταίο καιρό διατίθενται στις εγκυμονούσες cfDNA test που στοχεύουν
στην ανίχνευση κυρίως του συνδρόμου Down, της Τρισωμίας 18, 13 αλλά και άλλων
χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.
Από τις 3 πρώτες Τρισωμίες, η Τρισωμία 13 είναι η πιο σπάνια, με άσχημη
πρόγνωση και η πιο απαιτητική στην ανίχνευσή της λόγω της σύνθεσης της
αλληλουχίας του χρωμοσώματος 13 με αποτέλεσμα να μην έχει επιτευχθεί από
κανένα cfDNA τεστ πολύ υψηλό ποσοστό ανίχνευσης (80-91.7%).
Αντίθετα, με την βοήθεια του υπερήχου, οι ειδικοί στην εμβρυομητρική ιατρική ιατροί
μπορούν να ανιχνεύσουν την Τρισωμία 13 με ευαισθησία 99.9%.
Επομένως γίνεται ξεκάθαρο ότι η ανίχνευση της Τρισωμίας 13 δεν έχει ιδιαίτερο λόγο ύπαρξης σε ένα τυπικό cfDNA test που ανιχνεύει τις τρισωμίες που
καλύπτει και ο προγεννητικός έλεγχος πρώτου τριμήνου.
Σαφώς, στην περίπτωση των cfDNA test που ανιχνεύουν περισσότερες από τις
κοινές Τρισωμίες, επειδή ο σχεδιασμός των τεστ αυτών γίνεται με γνώμονα
να καλύψουν όσα περισσότερα σύνδρομα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται στο
ελεύθερο εμβρυικό DNA, καλύπτεται ο μέγιστος αριθμός συνδρόμων που είναι
δυνατόν να ανιχνευθεί από την κάθε εταιρεία.
Παρόμοια, κάποια cfDNA test δεν έχουν αρκετά καλά ποσοστά ανίχνευσης
στα φυλετικά χρωμοσωμικά σύνδρομα (Turner, Klinefelter, τριπλό Χ, Jacobs) ή σε
μικροελλειπτικά σύνδρομα αναφέροντας πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
Συνεπώς, αποτελεί καίριο σημείο αξιολόγησης των διάφορων cfDNA test η
ευαισθησία ανίχνευσης του κάθε συνδρόμου και η πιθανότητα εμφάνισης ψευδώς
θετικών συνδρόμων.
Η επιλογή με γνώμονα απλά το κόστος των cfDNA test δεν σημαίνει ότι είναι
αυτό που ταιριάζει στην κάθε εγκυμονούσα.
