Δευτέρα, 5 Δεκεμβρίου 2016

Η safembryo στα πλαίσια της ανάπτυξής της αναζητά νέο υπάλληλο!











Η εταιρεία safembryo που δραστηριοποιείται στο χώρο του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και είναι αποκλειστική αντιπρόσωπος της πρωτοπόρου Sequenom Laboratories στα Βαλκάνια, αναζητά για άμεση πρόσληψη:

Υπεύθυνο/Υπεύθυνη γραφείου για στελέχωση του κέντρου με έδρα την Αθήνα (Πλήρης απασχόληση), με βασικές αρμοδιότητες την διοίκηση και διαχείριση του γραφείου, αιμοληψίες και ενημέρωση ενδιαφερόμενων και ιατρών σχετικά με τις υπηρεσίες της εταιρείας.

Προφίλ /Προσόντα Υποψηφίου

Πτυχίο ΤΕΙ Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων ή Μαιευτικής
Εμπειρία στις αιμοληψίες
Άριστη γνώση Αγγλικής
Άριστη γνώση χρήσης Η/Υ, Microsoft Office και μέσων κοινωνικής δικτύωσης
Θετική, ευχάριστη, προσωπικότητα
Άριστες επικοινωνιακές και διαπραγματευτικές ικανότητες
Ικανότητα δημιουργίας σχέσεων εμπιστοσύνης

Η εταιρία προσφέρει

Ανταγωνιστικό πακέτο αποδοχών και παροχών
Ένσημα Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων ή Μαίας
Δυνατότητα εξέλιξης σε μια διαρκώς αναπτυσσόμενη εταιρεία
Κινητό τηλέφωνο

ΟΙ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΜΕΝΟΙ ΠΑΡΑΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΝΑ ΣΤΕΙΛΟΥΝ ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ
ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΜΕ ΤΗΝ ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΥΣ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΑ ΣΤΟ E-MAIL:

Θα εξετάζονται μόνο τα βιογραφικά που πληρούν το επιθυμητό Προφίλ υποψηφίου.

Θα τηρηθεί πλήρης εχεμύθεια.


Δευτέρα, 1 Αυγούστου 2016

Τι μυστικά κρύβουν τα ποσοστά αποτυχίας ενός cfDNA τεστ;









Τι μυστικά κρύβουν τα ποσοστά αποτυχίας ενός cfDNA τεστ?

Στο τελευταίο παγκόσμιο συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής του Καθηγητή Νικολαΐδη που πραγματοποιήθηκε τον Ιούνιο στη Μαγιόρκα, η καταξιωμένη γενετίστρια  Dr. Francesca Grati, τόνισε την σπουδαιότητα επιλογής ενός cfDNA τεστ βάσει του ποσοστού αποτυχίας του κάθε τεστ.
Στη διάλεξή της η γενετίστρια είπε ότι  η επιλογή του κατάλληλου cfDNA τεστ θα πρέπει να γίνεται αφού ελέγχουμε τα ποσοστά αποτυχίας κάθε τεστ. Ένα τεστ με υψηλά ποσοστά αποτυχίας για τεχνικούς λόγους, υποδεικνύει αδυναμία της τεχνικής και μπορεί να μην ανιχνεύσει παθολογικές κυήσεις.

Μάλιστα, αυτή η δήλωσή της επιβεβαιώθηκε σε επόμενη ομιλία από Ιταλούς ερευνητές που χρησιμοποίησαν ένα cfDNA τεστ και είχαν ποσοστό αποτυχίας 3,9%.  Όταν ανέλυσαν τα ποσοστά αποτυχίας που ήταν λόγω περιορισμού της τεχνολογίας που χρησιμοποιήθηκε αποκαλύφθηκε ότι το 40% των δειγμάτων που είχαν αποτύχει ήταν δείγματα με χρωμοσωμικές ανωμαλιες!

Μερικές από τις διαφάνειες τους παρουσιάζονται παρακάτω:






Στην περίπτωση των cfDNA τεστ που προσφέρονται από την Safembryo σε αποκλειστική συνεργασία με την Sequenom laboratories, θα θέλαμε να δηλώσουμε υπεύθυνα ότι το παγκόσμιο ποσοστό αποτυχίας όλων των τεστ μας είναι ~1,5% εκ των οποίων για τεχνικούς λόγους έχουν αποτύχει κάτω από το 0.8%.


Στην Ελλάδα, στα δύο χρόνια λειτουργίας της Safembryo δεν έχουμε ΚΑΜΙΑ αποτυχία μέχρι στιγμής (πέρα από μία περίπτωση που η μητέρα νοσούσε από αυτοάνοσο νόσημα και τεχνικά ήταν αδύνατον να αποκωδικοποιηθεί ικανοποιητικά η αλληλουχία του DNA της).





Τετάρτη, 27 Ιουλίου 2016

Η safembryo στα πλαισία της ανάπτυξής της αναζητά νέους υπαλλήλους!








Η εταιρεία safembryo που δραστηριοποιείται στο χώρο του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και είναι αποκλειστική αντιπρόσωπος της πρωτοπόρου Sequenom Laboratories στα Βαλκάνια, αναζητά για άμεση πρόσληψη:

ΙΑΤΡΙΚΟΥΣ ΕΠΙΣΚΕΠΤΕΣ

2 νέους/νέες για στελέχωση του τμήματος πωλήσεων με έδρα την Αθήνα (Πλήρης απασχόληση) και την Θεσσαλονίκη (Ημιαπασχόληση) αντίστοιχα, με βασικές αρμοδιότητες την ενημέρωση ιατρών σχετικά με τις υπηρεσίες της εταιρείας.

Προφίλ /Προσόντα Υποψηφίου

Πτυχίο ΤΕΙ Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων
Εμπειρία στις αιμοληψίες
Άριστη γνώση Αγγλικής
Άριστη γνώση χρήσης Η/Υ, Microsoft Office και μέσων κοινωνικής δικτύωσης
Ευελιξία στις μετακινήσεις
Θετική, ευχάριστη, προσωπικότητα
Άριστες επικοινωνιακές και διαπραγματευτικές ικανότητες
Ικανότητα δημιουργίας σχέσεων εμπιστοσύνης

Η εταιρία προσφέρει

Ανταγωνιστικό πακέτο αποδοχών και παροχών
Ένσημα Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων
Δυνατότητα εξέλιξης σε μια διαρκώς αναπτυσσόμενη εταιρεία
Κινητό τηλέφωνο

ΟΙ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΜΕΝΟΙ ΠΑΡΑΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΝΑ ΣΤΕΙΛΟΥΝ ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ
ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΜΕ ΤΗΝ ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΥΣ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΑ ΣΤΟ E-MAIL:

Θα εξετάζονται μόνο τα βιογραφικά που πληρούν το επιθυμητό Προφίλ υποψηφίου.

Θα τηρηθεί πλήρης εχεμύθεια.

Τρίτη, 19 Ιουλίου 2016

Ανίχνευση συνδρόμου DiGeorge με μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ;









Ανίχνευση συνδρόμου DiGeorge με μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ;

Επιλέξτε το καλύτερο!

Το σύνδρομο Di George είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα.

Κάθε άτομο έχει δύο χρωμοσώματα 22, έχοντας κληρονομήσει ένα από τον κάθε γονέα. Στα άτομα με σύνδρομο DiGeorge, λείπει ένα μικρό τμήμα (0.8-3.6Μb) από το ένα από τα δύο χρωμοσώματα 22 γι’ αυτό και ανήκει στα μικροελλειπτικά σύνδρομα. Η διαγραφή του τμήματος αυτού συμβαίνει τυχαία σε πάνω από 93% των περιπτώσεων στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας, ή μπορεί να συμβεί πολύ νωρίς κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Το σύνδρομο Di George είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο με συχνότητα εμφάνισης 1/4000 γεννήσεις.

Είναι πιο συχνό και από τις Τρισωμίες 18 και 13 και δυστυχώς με την βοήθεια του υπέρηχου προγεννητικά ανιχνεύεται μόνο το 25-50% των περιπτώσεων.

Στο τελευταίο παγκόσμιο συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής του Καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη, ο Καθηγητής Peter Benn, ανέλυσε την σημασία εξάπλωσης του αριθμού των συνδρόμων που ανιχνεύονται από τα μη επεμβατικά προγεννητικά cfDNA τεστ.

Τόνισε ότι θα ήταν χρήσιμο πέρα από το σύνδρομο Down να ανιχνεύονται και επιπλέον σύνδρομα που η ανίχνευσή τους ακολουθούμενη από πρώιμη ιατρική παρέμβαση βελτιώνει την κλινική τους εικόνα. Τέτοια σύνδρομα είναι οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και το σύνδρομο DiGeorge

Σχετικά με το συγκεκριμένο σύνδρομο μόνο 2 εταιρείες cfDNA τεστ έχουν προχωρήσει στην αναφορά των επιδόσεών τους. Αυτές οι επιδόσεις παρουσιάζονται στον συγκριτικό πίνακα που ακολουθεί με βάση τις ανακοινώσεις τους στο συνέδριο (Helgeson et al, 2015; Gross et al., 2016; FMF abstract 2016).



Sequenom (MaterniT21 PLUS)
Natera
(PANORAMA)
Δείγματα που έχουν μελετηθεί
175.393
73.770
Ανίχνευση δειγμάτων με DiGeorge
32
283
Ψευδώς Θετικά Αποτελέσματα (%)
0 (0%)
129 (45.6%)
Συχνότητα Ανίχνευσης
1/5481
1/261
Θετική προγνωστική Αξία (PPV)
96.9-100%
40%
Μέγεθος μικροέλλειψης που μελετάται
0,8-3,6Mb
Μόνο πάνω από 3Mb

Η υπεροχή της Sequenom είναι ξεκάθαρη σε όλους τους τομείς (εμπειρία, επιδόσεις και μέγεθος των μικροελλείψεων που μελετά).

Επομένως αν επιλέξετε να πραγματοποιήσετε ένα cfDNA τεστ που να ανιχνεύει μικροελλειπτικά σύνδρομα, επιλέξτε αυτό που είναι πιο αξιόπιστο και δεν θα «βλέπει» μικροελλειπτικά σύνδρομα εκεί που δεν υπάρχουν!



Επιλέξτε ένα MaterniT τεστ.







Τρίτη, 12 Ιουλίου 2016

Πώς γνωρίζετε ότι το δείγμα αίματος για cfDNA τεστ παραμένει αναλλοίωτο κατά την μεταφορά του?










Πώς γνωρίζετε ότι το δείγμα αίματος για cfDNA τεστ παραμένει αναλλοίωτο κατά την μεταφορά του?




Η ανάπτυξη του μη επεμβατικού προγεννητικού  cfDNA τεστ το 2011  άνοιξε νέες προοπτικές στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με μια απλή αιμοληψία και τελείως ακίνδυνα!

Τα πρώτα 4 χρόνια υπήρχαν μόνο 5 εταιρείες που πραγματοποιούσαν αυτή την εξέταση παγκοσμίως. Τους τελευταίους 12 μήνες όμως άρχισαν να αναπτύσσονται κι άλλες εταιρείες που αντιγράφουν την τεχνολογία των πρώτων χωρίς όμως να ικανοποιούν πολύ βασικά κριτήρια για την ασφαλή ανάλυση των δειγμάτων. Από τα πιο σημαντικά και αρχικά στοιχεία της ανάλυσης ενός cfDNA τεστ είναι η σωστή αιμοληψία και μεταφορά των δειγμάτων. 





Ήδη από το 2003 οι Angert και συνεργάτες, είχαν δείξει ότι αν η αιμοληψία γίνει σε σωληνάριο αιμοληψίας με αντιπηκτικό K3EDTA (μωβ πώμα), τότε η ανάλυση του δείγματος πρέπει να γίνει ιδανικά μέχρι και 6 ώρες μετά την αιμοληψία. Σε αντίθετη περίπτωση τα κύτταρα του αίματος της μητέρας καταστρέφονται με το πέρασμα του χρόνου και απελευθερώνουν επιπλέον ελεύθερο DNA παρεμβαίνοντας στην ανάλυση και του εμβρυ​ϊ​κού ελεύθερου DNA στο αίμα. Τη συγκεκριμένη έρευνα επιβεβαίωσα και εγώ η ίδια κατά την διάρκεια του διδακτορικού μου στο King's College του Λονδίνου.


Μάλιστα το 2011, οι Barrett και συνεργάτες ενίσχυσαν αυτά τα ευρήματα και πρόσθεσαν ότι η διατήρηση των δειγμάτων στους 4 βαθμούς Κελσίου δεν προσδίδει τίποτα παραπάνω από την διατήρηση σε θερμοκρασία δωματίου. Επιπλέον κατέληξαν ότι η καλύτερη διατήρηση του δείγματος​ είναι σε ειδικά σωληνάρια με σταθεροποιητικούς παράγοντες.



Τελικά, το 2013 οι Norton και συνεργάτες επιβεβαίωσαν ότι το ελεύθερο εμβρυικό DNA διατηρείται τελείως αναλλοίωτο για 7 ημέρες μέσα στα σωληνάρια με ειδικό σταθεροποιητικό υλικό του οποίου κατοχύρωσε την παγκόσμια πατέντα η εταιρεία Streck.  Έτσι άνοιξε ο δρόμος της μεταφοράς των δειγμάτων στην Αμερική για την ανάλυσή τους που διαρκεί συνήθως 2 ημέρες από τη χώρα μας. Πλέον η συντριπτική πλειοψηφία των cfDNA τεστ παγκοσμίως πραγματοποιείται σε Streck σωληνάρια και έχει επιβεβαιωθεί η αξιοπιστία τους.






Επομένως,​ όταν πραγματοποιείτε ένα cfDNA τεστ, καλό είναι να επαληθεύετε ότι η αιμοληψία γίνεται σε σωληνάρια με ειδικό σταθεροποιητικό υλικό της εταιρείας Streck και τότε να είστε σίγουροι ότι το δείγμα σας θα παραμείνει αναλλοίωτο  για 7 ημέρες. Άλλες επιλογές θα πρέπει να αποφεύγονται καθώς το δείγμα δεν διατηρείται ούτε για 24 ώρες και είναι ημίμετρα για να μειωθεί το κόστος της εξέτασης (τα σωληνάρια Streck κοστίζουν 100 φορές ακριβότερα από τα απλά σωληνάρια).




Αναφορές

Angert RM, LeShane ES, Lo YM, Chan LY, Delli-Bovi LC, et al. Fetal cell-free plasma DNA concentrations in maternal blood are stable 24 hrs after collection: analysis of first- and third-trimester samples. Clin Chem. 2003;49:195–198.​


Barrett AN, Zimmermann BG, Darrell Wang D, Holloway A, Chitty AS.  Implementing Prenatal Diagnosis Based on Cell-Free Fetal DNA: Accurate Identification of Factors Affecting Fetal DNA Yield, PLoS One. 2011; 6(10): e25202.​

Norton SE, Lechner JM, Williams T, Fernando MR. A stabilizing reagent prevents cell-free DNA contamination by cellular DNA in plasma during blood sample storage and shipping as determined by digital PCR.Clin Biochem. 2013 Oct;46(15):1561-5. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.06.002. Epub 2013 Jun 13.







Δευτέρα, 11 Ιουλίου 2016

Τι μας ξεχωρίζει από τις άλλες εταιρείες που πραγματοποιούν μη επεμβατικά προγεννητικά cfDNA τεστ?









Τι μας ξεχωρίζει από τις άλλες εταιρείες που πραγματοποιούν μη επεμβατικά προγεννητικά cfDNA τεστ?



Η δύναμη της εμπειρίας να ξεχωρίζουμε  τι ακριβώς συμβαίνει με κάθε δείγμα!

Η ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA περιλαμβάνει τα ακόλουθα βασικά στάδια:    

1. Αιμοληψία και μεταφορά δείγματος

2. Απομόνωση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA

3. Κατασκευή γονιδιωματικής βιβλιοθήκης

4. Αλληλούχιση DNA, κατηγοριοποίηση και      ποσοτικοποίηση του

5. Αξιολόγηση αποτελέσματος



Ενώ τα περισσότερα στάδια της διαδικασίας της ανάλυσης του εμβρυϊκού DNA στην κυκλοφορία του αίματος αποτελούν τμήματα τεκμηριωμένων διαδικασιών και πρωτοκόλλων που σε πολλά σημεία τους έχουν αυτοματοποιηθεί (όπως τα στάδια 2, 3, 4) το στάδιο της αξιολόγησης του αποτελέσματος επηρεάζεται πάρα πολύ από τους επιστήμονες που επιβλέπουν την διαδικασία και την εμπειρία του εργαστηρίου που αποκτιέται με την ανάλυση πολλών δειγμάτων.


Επομένως,
  • Όταν βλέπουμε στην καθημερινή πρακτική το μεγαλείο της εμπειρίας της επιστημονικής ομάδας της Sequenom να ξεδιπλώνεται μπροστά μας δίνοντάς μας όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται για να αξιολογήσουμε ένα δείγμα,
  •   Όταν μπορούμε να καταλάβουμε αν η μικροέλλειψη προέρχεται από την μητέρα ή το έμβρυο,
  •   Όταν μπορούμε να ανιχνεύσουμε τον μητρικό καρκίνο σε πρώιμο στάδιο,
  •  Όταν μπορούμε να κατανοήσουμε από την αλληλούχιση αν το DNA της μητέρας έχει      επηρεαστεί από κάποια αυτοάνοση ασθένεια ή θεραπευτική αγωγή και
  •  Όταν μπορούμε να ξεχωρίσουμε το τα ψευδώς θετικά δείγματα ή τα μωσαϊκά (σε ποσοστά από 30% και πάνω),


ΤΟΤΕ, ξέρουμε ότι συνεργαζόμαστε με την κορυφαία εταιρεία στον χώρο του μη επεμβατικού cfDNA τεστ και μπορούμε να προσφέρουμε γνώση και εξατομικευμένη συμβουλή στις γυναίκες που μας εμπιστεύονται!

Γι’ αυτό δεν είναι πλέον παράξενο το γεγονός να καταφεύγουν σε μας για γενετική συμβουλευτική εγκυμονούσες με θετικά αποτελέσματα από άλλα cfDNA τεστ που δεν βρήκαν την κατάλληλη υποστήριξη από τους παρόχους τους.



Έτσι έχουμε την κατάρτιση, την τεχνογνωσία και την εμπειρία να συνεχίσουμε να παρέχουμε ολοκληρωμένες υπηρεσίες σχετικά με το μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ!




Πέμπτη, 19 Μαΐου 2016

Καινοτόμος μέθοδος της Sequenom για τον υπολογισμό του ποσοστού του εμβρυικού DNA στην κυκλοφορία του αίματος της εγκυμονούσας!







Καινοτόμος μέθοδος της Sequenom για τον υπολογισμό του ποσοστού του εμβρυϊκού DNA στην κυκλοφορία του αίματος της εγκυμονούσας! 

Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA προέρχεται κυρίως από κύτταρα του πλακούντα που «πεθαίνουν» και απελευθερώνουν το γενετικό υλικό στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου. Στην 10η εβδομάδα της κύησης θεωρείται ότι οι περισσότερες εγκυμονούσες έχουν περίπου 10% ελεύθερο εμβρυικό DNA στο αίμα τους, το οποίο αυξάνεται όσο η κύηση προχωρά.

Οι μοριακές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου είναι αξιόπιστες όταν το εμβρυικό DNA είναι πάνω από 4% ενώ για κάποια μη επεμβατικά cfDNA τεστ απαιτείται παραπάνω για να είναι αξιόπιστα τα αποτελέσματά τους (Wright et al, 2015).

Επομένως, ο καθορισμός του ποσοστού του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου είναι μια σημαντική επιμέρους εξέταση κατά την διάρκεια της ανάλυσης του cfDNA τεστ. Μέχρι στιγμής τα περισσότερα cfDNA τεστ υπολογίζουν το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA χρησιμοποιώντας:
1.       πολυμορφισμούς που προέρχονται από τον πατέρα
2.       το ποσοστό των μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων που προέρχονται από το έμβρυο
3.       δείκτες στο Υ χρωμόσωμα (εφόσον το έμβρυο είναι αγόρι)

Η Sequenom ανέπτυξε μια καινούρια μέθοδο για τον υπολογισμό του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου στηριζόμενη στα ακόλουθα χαρακτηριστικά που η ίδια εταιρεία ανακάλυψε με την πολύχρονη εμπειρία της στον χώρο:
1.       Η συμπεριφορά αλληλούχισης του εμβρυϊκού και του μητρικού cfDNA διαφέρει λίγο.
2.       Το μέγεθος των τμημάτων του εμβρυϊκού DNA είναι ~150bp (όσο η περιέλιξη γύρω από κάθε            νουκλεόσωμα μαζί με 20bp συνδετήριο DNA).
3.       To DNA στον πλακούντα είναι υπομεθυλιωμένο.
4.       Συγκεκριμένες περιοχές του εμβρυϊκού DNA εμφανίζονται σε μεγαλύτερο ποσοστό από άλλες σε      αντίθεση με την μέχρι τώρα πεποίθηση ότι όλες οι περιοχές του εμβρυϊκού DNΑ εκπροσωπούνται      εξίσου.

Η νέα μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί εξίσου καλά σε θηλυκά και αρσενικά έμβρυα και δεν απαιτεί την χρήση δείγματος του πατέρα.

Η κλινική σημασία της εφαρμογής αυτής της νέας μεθόδου είναι:
1.       Φυσιολογικά δείγματα με πολύ μεγάλο ποσοστό εμβρυϊκού DNA αλλά ελαφρά ανεβασμένο το z score* (που πιθανώς να οδηγούσε σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα) μπορούν πλέον να κατηγοριοποιηθούν σωστά.
2.   Σε δείγματα με χαμηλό ποσοστό εμβρυϊκού DNA μπορεί να γίνει ξανά αλληλούχιση και αποδικωποίηση του γενετικού υλικού αλλά σε μεγαλύτερο βάθος ανάλυσης.

Η νέα μέθοδος υπολογισμού της Sequenom δημοσιεύθηκε από τους Kim et al το 2015 στο επιστημονικό περιοδικό Prenatal Diasgnosis και είναι πλέον σε εφαρμογή στην ανάλυση όλων των δειγμάτων της.
*Το z-score αντιπροσωπεύει πόσο διαφέρει το ποσοστό των αλληλουχιών ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος πχ.21 στο εξεταζόμενο δείγμα από τα μέσα επίπεδα σε ένα δείγμα αναφοράς.
 1.       Kim SK, Hannum G, Geis J, Tynan J, Hogg G, Zhao C, Jensen TJ, Mazloom AR, Oeth P, Ehrich M, van den Boom D, Deciu C. Determination of fetal DNA fraction from the plasma of pregnant women using sequence read counts. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):810-5. doi: 10.1002/pd.4615. Epub 2015 Jun 3.
2.       Wright D, Wright A, Nicolaides KH. A unified approach to risk assessment for fetal aneuploidies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):48-54. doi: 10.1002/uog.14694. Epub 2014 Dec 1.